Lo que me gustaría que la gente supiera sobre la enfermedad de Pompe

Cuando los extraños notan las diferencias entre mi hijo Cayden y otros niños de 4 años, generalmente tienen muchas preguntas. Si bien no me importa tomarme el tiempo para educar e informar a las personas sobre la enfermedad de Pompe de inicio infantil, explicar las cosas una y otra vez puede ser un poco abrumador. No puedo esperar que la gente lo entienda inicialmente, no importa cuánto desee que lo hicieran.

Para empezar, la mayoría de las personas no entienden cómo hacer preguntas correctamente sobre una persona con necesidades especiales. Una pregunta que comúnmente nos hacen los extraños es: “¿Qué le pasa?” Si bien sé que no quieren hacer daño cuando preguntan esto, casi se siente como un puñetazo en el estómago cada vez que lo escucho. No hay nada malo con mi hijo. Sí, está discapacitado, pero Cayden también tiene muchas otras habilidades por las que lo reconocemos.

Desearía que la gente formulara esta pregunta de manera diferente. En lugar de preguntar qué le pasa, podrían preguntar: “¿Por qué no camina?”. O, “¿Por qué no habla?” Estos suenan un poco más respetuosos que “¿Qué le pasa?”

A pesar de la forma en que está redactada la pregunta, todavía me tomo el tiempo para responderla. Eso es lo que soy. Nunca dejaré pasar la oportunidad de explicar la rara enfermedad de mi hijo a la mente divagante de alguien.

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Otra cosa con la que lucho es cómo explicar la enfermedad de Pompe a las personas que no están familiarizadas con las enfermedades raras o el campo de la salud en general. La enfermedad de Pompe se divide en algunas categorías diferentes. Está etiquetada como una enfermedad genética, un trastorno de almacenamiento lisosomal y una enfermedad de almacenamiento de glucógeno.

En términos científicos, Pompe es un trastorno hereditario causado por la acumulación de un azúcar complejo llamado glucógeno. Esto significa que una persona tiene un defecto genético que hace que su cuerpo carezca de una enzima que descompone el glucógeno. Explicar esto a un médico u otra persona en el campo de la salud es mucho más fácil que explicárselo a alguien con poco o ningún conocimiento previo sobre enfermedades raras.

Una respuesta común que recibo es algo así como: “Oh, ¿entonces es como la diabetes?” En realidad, no se parece en nada a la diabetes. Estamos hablando de dos tipos diferentes de azúcares aquí. La diabetes implica glucosa, no glucógeno. El cuerpo de Cayden puede descomponer la glucosa muy bien. Pero la glucosa luego se convierte en glucógeno para ser almacenada como energía. Una vez que se convierte en glucógeno, su cuerpo no puede descomponerlo naturalmente, razón por la cual necesita infusiones de reemplazo de enzimas una vez por semana.

Se necesita un poco más de tiempo para explicar esto a las personas sin conocimiento previo de la enfermedad de Pompe, y todavía tengo que encontrar la manera perfecta de hacerlo. Por lo general, explicar la enfermedad es una conversación que involucra muchas preguntas, pero prefiero tomarme el tiempo para responderlas que dejar a las personas sin idea. Quiero que la gente sepa que la enfermedad de Pompe es, de hecho, un gran problema, incluso si todos sus síntomas no son visibles. Y que no se parece en nada a la diabetes.


Nota: Noticias de la enfermedad de Pompe es estrictamente un sitio web de noticias e información sobre la enfermedad. No proporciona asesoramiento médico, diagnóstico o tratamiento. Este contenido no pretende ser un sustituto del consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional. Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una condición médica. Nunca ignore el consejo médico profesional ni se demore en buscarlo por algo que haya leído en este sitio web. Las opiniones expresadas en esta columna no son las de Noticias de la enfermedad de Pompe o su empresa matriz, BioNews, y están destinados a provocar debates sobre cuestiones relacionadas con la enfermedad de Pompe.

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